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面肩肱型进行性肌营养不良症是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响面部、肩部和上臂肌肉,导致进行性肌无力和萎缩。
该疾病是最常见的肌营养不良症之一,全球发病率约为1/20000至1/40000,男性和女性均可受累。
诊断主要基于临床症状、家族史、肌肉活检和基因检测,其中基因检测是确诊的金标准。
目前尚无治愈方法,但可以通过物理治疗、药物治疗和辅助器具改善症状,提高生活质量。