本工具是一款专业的 Becker型肌营养不良(BMD)产前诊断辅助系统, 针对 Dystrophin基因突变 X连锁隐性遗传 携带者筛查 等场景进行智能分析。 通过 AI 算法解读 基因测序数据 与 临床表型, 为产前咨询提供科学的 遗传风险评估报告。
主要通过 MLPA (多重连接探针扩增技术) 检测 Dystrophin 基因外显子的缺失或重复,约 65-70% 的患者为此类突变。
通常起病较晚(11岁以上),进展缓慢,心肌受累常见,血清肌酸激酶 (CK) 水平显著升高。
基于 ACMG 指南标准进行解读,但仅供辅助参考,最终诊断请以三甲医院遗传科结果为准。
所有提交的家系数据和基因信息均在加密状态下处理,不会用于任何商业用途或存储。